Malattie rare

Sono definite malattie rare le patologie con una frequenza nella popolazione inferiore a 5 affetti ogni 10.000 abitanti. Le malattie rare sono un gruppo eterogeneo che rappresentano, complessivamente, circa il 10% di tutte le patologie. La maggior parte delle malattie rare sono genetiche, ma possono essere anche acquisite; quindi, possono manifestarsi sin dalla nascita, ma anche in età adulta o avanzata.

Finora sono state identificate tra le 6 000 e le 8 000 malattie rare, molto diverse tra loro ma che condividono alcune problematiche, quali una difficoltà nella diagnosi, una complessità clinica, un’evoluzione progressiva, una mancanza di una terapia specifica che, quando disponibile, è molto costosa, un andamento, nella maggior parte dei casi invalidante e un impegnativo coinvolgimento dei familiari (care givers). Inoltre, la loro gestione richiede un approccio multidisciplinare, che prevede un articolato e complesso sistema comprendente diversi specialisti con competenze specifiche ed expertise, e un supporto infermieristico, riabilitativo e socioassistenziali.

Nel sospetto o dopo la diagnosi è importante indirizzare immediatamente il paziente ad un centro specializzato per la cura e la gestione della patologia, per evitare un ritardo diagnostico e/o di trattamento.

In Italia, secondo Orphanet Italia, i malati rari sono circa 2 milioni.

Nel 2001, è stato pubblicato dal Ministero della Salute un primo elenco di malattie rare che hanno diritto all’esenzione dal ticket (DM 279/2001) e che è stato ampliato DPCM del 12 gennaio 2017.

Per conoscere l’elenco delle malattie rare, consultare il sito del Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità: https://www.malattierare.gov.it/

Per l’esenzione dal ticket consultare la pagina del Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità: https://www.malattierare.gov.it/esenzioni

Nell’ambito della propria autonomia, ogni regione ha stabilito il piano per le malattie rare.

Per saperne di più su quello della Regione Lazio, visitare il sito: https://www.salutelazio.it/malattie-rare-lazio

L’AOU Policlinico Umberto, che ha al suo interno 16 Centri riconosciuti dalla Regione Lazio, per un efficace coordinamento e gestione dell’attività clinica e di ricerca ha istituito il Centro Interdipartimentale Malattie Rare (CIMR):

https://www.policlinicoumberto1.it/home-page/presidi-e-centri-di-eccellenza/malattie-rare/

All’interno dell’AOU Policlinico Umberto I, l’Ematologia (https://www.policlinicoumberto1.it/unita/ematologia/) è Centro di Riferimento regionale per 30 patologie di interesse ematologico, neoplastiche e non, compresi i disturbi della coagulazione. Inoltre, partecipa, sin dall’istituzione degli ERN nel 2017 (https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/overview/it), all’ERN EuroBlooNet (https://eurobloodnet.eu/ern-eurobloodnet/).

L’Unione Europea, con l’obiettivo di agevolare l’accesso ad un’assistenza sanitaria transfrontaliera sicura e di qualità e di promuove la cooperazione tra gli Stati membri in materia di assistenza sanitaria per i malati affetti da patologie rare, nel pieno rispetto delle competenze nazionali, ha emanato una direttiva (Direttiva europea 2011/24/UE), nell’ambito della quale sono state attivate 24 reti di riferimento europee, European Rare Network (ERN), ognuna delle quali lavora su specifiche aree di competenza.

L’ERN-EuroBloodNet è organizzata in due macroaree, una per le malattie ematologiche rare oncologiche che comprende due sottogruppi, uno per le neoplasie mieloidi e uno per le neoplasie linfoidi, e una per le malattie ematologiche rare non oncologiche, che comprende quattro sottogruppi: malattie rare dei globuli rossi, insufficienze midollari e disordini dell’emopoiesi, malattie rare della coagulazione, emocromatosi e altri disordini genetici rari del metabolismo del ferro e della sintesi dell’eme.  Per promuovere l’eccellenza, per garantire la miglior assistenza sanitaria e la miglior qualità della vita possibile per i cittadini europei affetti da malattia ematologica rara, nell’ambito dell’ERN-EuroBloodNet sono stati identificati cinque campi trasversali su cui agire, ciascuno dei quali con un obiettivo:

1. Istituire un sistema di riferimento clinico e di laboratorio al fine di garantire equità nella possibilità di accesso all’assistenza sanitaria in tutta Europa (Sanità transfrontaliera).
2. Promuovere la raccolta, aggiornamento, creazione e diffusione delle migliori pratiche cliniche (Pratiche Cliniche Ottimali).
3. Diffondere conoscenze all’avanguardia attraverso un programma educazionale diretto dai massimi esperti dei vari settori, sia mediante la formazione sul campo sia online (Formazione Medica Continua).
4. Facilitare la consulenza a distanza tra i massimi esperti del settore di casi complessi di malattia ematologica rara, sia a fini diagnostici sia assistenziali (Telemedicina).
5. Promuovere la cooperazione ai fini della sorveglianza epidemiologica, della partecipazione a sperimentazioni cliniche, dello sviluppo di progetti di ricerca collaborativa e di nuove tecnologie (Studi Clinici e Ricerca).

Purtroppo, ci sono delle malattie rare “senza nome”, non ancora identificate, che sono delle condizioni, caratterizzate da disturbi e disabilità. Per approfondire l’argomento, consultare il sito del Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità:  https://www.malattierare.gov.it/malattie/malattieSenzaDiagnosi