Nel sospetto o dopo la diagnosi è importante indirizzare immediatamente il paziente ad un centro specializzato per la cura e la gestione della patologia, per evitare un ritardo diagnostico e/o di trattamento.
In Italia, secondo Orphanet Italia, i malati rari sono circa 2 milioni.
Nel 2001, è stato pubblicato dal Ministero della Salute un primo elenco di malattie rare che hanno diritto all’esenzione dal ticket (DM 279/2001) e che è stato ampliato DPCM del 12 gennaio 2017.
Per conoscere l’elenco delle malattie rare, consultare il sito del Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità: https://www.malattierare.gov.it/
Per l’esenzione dal ticket consultare la pagina del Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità: https://www.malattierare.gov.it/esenzioni
Nell’ambito della propria autonomia, ogni regione ha stabilito il piano per le malattie rare.
Per saperne di più su quello della Regione Lazio, visitare il sito: https://www.salutelazio.it/malattie-rare-lazio
L’AOU Policlinico Umberto, che ha al suo interno 16 Centri riconosciuti dalla Regione Lazio, per un efficace coordinamento e gestione dell’attività clinica e di ricerca ha istituito il Centro Interdipartimentale Malattie Rare (CIMR):
https://www.policlinicoumberto1.it/home-page/presidi-e-centri-di-eccellenza/malattie-rare/
All’interno dell’AOU Policlinico Umberto I, l’Ematologia (https://www.policlinicoumberto1.it/unita/ematologia/) è Centro di Riferimento regionale per 30 patologie di interesse ematologico, neoplastiche e non, compresi i disturbi della coagulazione. Inoltre, partecipa, sin dall’istituzione degli ERN nel 2017 (https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/overview/it), all’ERN EuroBlooNet (https://eurobloodnet.eu/ern-eurobloodnet/).
L’Unione Europea, con l’obiettivo di agevolare l’accesso ad un’assistenza sanitaria transfrontaliera sicura e di qualità e di promuove la cooperazione tra gli Stati membri in materia di assistenza sanitaria per i malati affetti da patologie rare, nel pieno rispetto delle competenze nazionali, ha emanato una direttiva (Direttiva europea 2011/24/UE), nell’ambito della quale sono state attivate 24 reti di riferimento europee, European Rare Network (ERN), ognuna delle quali lavora su specifiche aree di competenza.
L’ERN-EuroBloodNet è organizzata in due macroaree, una per le malattie ematologiche rare oncologiche che comprende due sottogruppi, uno per le neoplasie mieloidi e uno per le neoplasie linfoidi, e una per le malattie ematologiche rare non oncologiche, che comprende quattro sottogruppi: malattie rare dei globuli rossi, insufficienze midollari e disordini dell’emopoiesi, malattie rare della coagulazione, emocromatosi e altri disordini genetici rari del metabolismo del ferro e della sintesi dell’eme. Per promuovere l’eccellenza, per garantire la miglior assistenza sanitaria e la miglior qualità della vita possibile per i cittadini europei affetti da malattia ematologica rara, nell’ambito dell’ERN-EuroBloodNet sono stati identificati cinque campi trasversali su cui agire, ciascuno dei quali con un obiettivo:
- Istituire un sistema di riferimento clinico e di laboratorio al fine di garantire equità nella possibilità di accesso all’assistenza sanitaria in tutta Europa (Sanità transfrontaliera).
- Promuovere la raccolta, aggiornamento, creazione e diffusione delle migliori pratiche cliniche (Pratiche Cliniche Ottimali).
- Diffondere conoscenze all’avanguardia attraverso un programma educazionale diretto dai massimi esperti dei vari settori, sia mediante la formazione sul campo sia online (Formazione Medica Continua).
- Facilitare la consulenza a distanza tra i massimi esperti del settore di casi complessi di malattia ematologica rara, sia a fini diagnostici sia assistenziali (Telemedicina).
- Promuovere la cooperazione ai fini della sorveglianza epidemiologica, della partecipazione a sperimentazioni cliniche, dello sviluppo di progetti di ricerca collaborativa e di nuove tecnologie (Studi Clinici e Ricerca).
Purtroppo, ci sono delle malattie rare “senza nome”, non ancora identificate, che sono delle condizioni, caratterizzate da disturbi e disabilità. Per approfondire l’argomento, consultare il sito del Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità: https://www.malattierare.gov.it/malattie/malattieSenzaDiagnosi