Che cosa è
L’anemia a cellule falciformi o drepanocitosi (Sickle Cell Disease, SCD) è una malattia ereditaria, caratterizzata dalla produzione di una emoglobina (Hb) anomala (HbS). Rappresenta l’emoglobinopatia più diffusa. E’ una malattia a trasmissione autosomica recessiva, che si manifesta, cioè, quando entrambi i geni che permettono la produzione delle catene beta dell’Hb sono alterati. Il nome della patologia deriva dal fatto che l’emoglobina, essendo la catena beta alterata, in particolari condizioni precipita nel globulo rosso (GR) alterandone la struttura, che, da disco biconcavo, assume una forma a falce. I GR falcemici perdono le normali caratteristiche di deformabilità e ostruiscono i piccoli vasi che irrorano organi e tessuti, causando crisi dolorose, danneggiando le cellule e determinando uno stato infiammatorio cronico. Inoltre, i GR a falce rimangono intrappolati e distrutti nella milza, con conseguente anemia e ittero.
È estremamente diffusa nell’Africa sub-sahariana, nelle regioni tropicali, in India e Medio Oriente; in seguito, ai flussi migratori, negli anni si è diffusa a livello globale. La SCD, come altre anemie ereditarie, appartiene storicamente alle regioni con alto rischio di Malaria, poiché i GR dei portatori sani resistono maggiormente all’infezione. In Italia è presente soprattutto in Sicilia e Sardegna. L’incidenza globale è di circa 300.000 nuovi nati ogni anno.
Sintomi
Le manifestazioni cliniche possono variare.
La sintomatologia acuta più frequente è rappresentata da dolore e anemia.
- Le crisi dolorose, dovute a occlusione dei vasi (VOC), possono interessare le articolazioni, l’addome e il torace, e spesso richiedono l’ospedalizzazione e la somministrazione di antidolorifici endovena. A livello toracico, il dolore è accompagnato da difficoltà respiratoria (Acute Chest Syndrome-ACS) per interessamento dei capillari polmonari. Il dolore addominale può essere legato a un coinvolgimento dell’intestino e/o della milza per infarti splenici.
- L’anemia, accompagnata sempre da ittero, è caratterizzata da crisi emolitiche, in concomitanza di episodi dolorosi e/o infettivi. La persistenza di crisi emolitiche può provocare un blocco momentaneo della produzione di cellule del sangue da parte del midollo osseo (crisi aplastica)
Le trombosi dei vasi cerebrali, che possono colpire anche i bambini più piccoli, possono provocare dei sintomi neurologici.
Le manifestazioni croniche possono essere diverse: ulcere agli arti inferiori, calcoli della colecisti, ipertensione polmonare, infezioni (polmoniti, osteomieliti, infezioni intestinali) per la riduzione dell’attività immunitaria della milza.
Diagnosi
Le indagini utili per la diagnosi sono:
- L’anamnesi, l’esame emocromocitometrico, lo striscio del sangue venoso periferico, che evidenzia i GR a forma di falce; conteggio dei reticolociti, bilirubina totale e frazionata, e LDH (aumentati); aptoglobina (ridotta).
- Elettroforesi dell’Hb: presenza dell’HbS
- Diagnosi genetica: ricerca della tipica mutazione che causa la malattia
Terapia
La terapia si basa sulla prevenzione e il trattamento delle complicanze. La prevenzione delle crisi si effettua tramite l’utilizzo di farmaci, quali l’idrossiurea che riduce i livelli di HbS e stimola la produzione di Hb fetale (HbF) con miglioramento dell’anemia, degli episodi dolorosi. Il trattamento dell’anemia prevede le trasfusioni di GR sia in fase di acuzie che nel mantenimento cronico. Lo scambio dei GR (eritro-exchange) rappresenta una valida alternativa terapeutica. In tutti i pazienti è utile la terapia vitaminica di supporto con l’acido folico. Fondamentale è la prevenzione delle infezioni con antibiotici e vaccini contro i batteri capsulati (Streptococcus Pneumoniae, Neisseria Meningitidis, Haemophilus Influenzae B).
In caso di accumulo di ferro è previsto l’impiego di farmaci ferro-chelanti. In casi selezionati può essere necessario eseguire l’asportazione della milza (splenectomia) e della colecisti. Attualmente l’unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo, che viene riservato nei pazienti più gravi. La terapia genica al momento non è disponibile in Europa.
Prognosi
La SCD ha un diverso quadro clinico a seconda dell’individuo. Generalmente si ha una stabilità clinica più o meno lunga caratterizzata da lieve anemia, interrotta da eventi acuti più o meno gravi che possono richiede l’ospedalizzazione.
La prognosi della patologia varia a seconda del quadro clinico e dalla risposta ai trattamenti.
Codice esenzione
RDG010
A chi rivolgersi
Centro di riferimento regionale per le Anemie ereditarie – Ematologia, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Università Sapienza, AOU Policlinico Umberto I, Via Benevento 6, Accettazione-ambulatorio pediatrico 1° piano.
Medico Referente: dott.ssa Michela Ribersani
Per prenotare una prima visita: 0649974737-735-731 (lun-ven 14,30-15,30)
e-mail: rare.ematologiapediatrica@policlinicoumberto1.it
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