Che cosa è
L’anemia di Blackfan Diamond (ADB) è una rara aplasia eritroide congenita, condizione in cui il midollo osseo è incapace di produrre i globuli rossi, con conseguente anemia. L’incidenza annuale in Europa è di 1/150.000 e colpisce in egual modo entrambi i sessi. La trasmissione è autosomica dominante (un genitore affetto ha il 50% di possibilità di avere un figlio malato), sono rari i casi di trasmissione autosomica recessiva o legata al cromosoma X (se la madre è portatrice i figli maschi saranno nel 50% malati); in molti casi le mutazioni sono de novo, cioè si verificano nel corso della gravidanza. E’ causata dalla mutazione di alcuni geni coinvolti nella produzione di proteine ribosomiali.
La gravidanza nelle donne affette comporta un rischio elevato sia per la mamma che per il feto.
Sintomi
I sintomi della malattia si manifestano sin dalla prima infanzia con grave anemia, che determina: pallore, sopore, dispnea durante l’allattamento, ridotta alimentazione fino a uno scarso accrescimento.
La metà dei soggetti affetti presenta malformazioni congenite agli arti superiori e al pollice, anomalie cranio-facciali (palatoschisi e Sindrome di Pierre Robin), difetti cardiaci e malformazioni dell’apparato urogenitale. L’anemia di Blackfan-Diamond, predispone a insorgenza di tumori, mielodisplasia e leucemie.
Diagnosi
Il sospetto diagnostico deve essere posto nel caso di anamnesi familiare positiva per tale patologia (10/20% dei casi), anemia e presenza di malformazioni congenite. L’esame emocromocitometrico evidenzia uno stato di anemia con riduzione dei reticolociti. L’elettroforesi dell’emoglobina, esame non specifico, può essere utile per avvalorare la diagnosi di tale malattia, in quanto mostra un aumento dell’emoglobina fetale (HbF). Il dosaggio dell’adenosina deaminasi eritrocitaria (ADA), non specifico, può rilevare un aumento, indicativo per la diagnosi.
Importante è lo studio midollare tramite agoaspirato e biopsia ossea, che evidenziano una riduzione dei precursori degli eritrociti (eritroblasti) e normalità delle altre linee cellulari.
Dirimente è lo studio genetico, per identificare la presenza di mutazioni note nei geni coinvolti nell’insorgenza della malattia.
Terapia
Le principali terapie sono le trasfusioni di emazie e i corticosteroidi che dovrebbero essere evitati nel primo anno di vita perché gravati da complicanze, come il ridotto accrescimento corporeo.
La terapia di supporto è rappresentata da: integratori vitaminici (B12 e acido folico), che supportano il midollo nella produzione dei globuli rossi; farmaci chelanti il ferro, in quanto le continue trasfusioni possono determinare uno stato di emocromatosi (cioè un aumento eccessivo delle concentrazioni di ferro nel sangue) dannoso per l’organismo.
L’unico trattamento curativo è rappresentato dal trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, utilizzabile in pazienti resistenti alla terapia steroidea e/o pazienti trasfusioni-dipendenti, nel caso in cui vi sia un fratello non affetto HLA identico.
Prognosi
La malattia ha andamento cronico e la sua gravità varia da un individuo a un altro. L’aspettativa di vita di questi pazienti, a causa delle complicanze legate alla terapia e per il rischio di insorgenza di tumori, è ridotta.
Codice esenzione
RDG010
A chi rivolgersi
Centro di riferimento regionale per le Anemie ereditarie – Ematologia, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Università Sapienza, AOU Policlinico Umberto I, Via Benevento 6, Accettazione-ambulatorio pediatrico 1° piano.
Medico Referente: dott.ssa Michela Ribersani
Per prenotare una prima visita: 0649974737-735-731 (lun-ven 14,30-15,30)
e-mail: rare.ematologiapediatrica@policlinicoumberto1.it
Per saperne di più
Fondazione DBA (https://www.fondazionedba.org/anemia-diamond-blackfan/)
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=124
