Che cosa è
La talassemia è un disordine ereditario caratterizzato da un difetto nella sintesi dell’emoglobina.
La molecola di emoglobina dell’adulto è normalmente formata da due coppie di catene, alfa e beta (emoglobina A). Nella talassemia si assiste ad una sbilanciata sintesi delle catene di emoglobina, per cui possiamo identificare una talassemia alfa (α-talassemia) e una talassemia beta (β-talassemia). L’ α-talassemia è caratterizzata da una ridotta produzione di catene alfa, causata dalla delezione (mancanza) di uno o più geni alfa globinici. Poiché l’uomo possiede quattro geni (alleli) alfa, è possibile che la delezione possa coinvolgere: un solo allele (forma asintomatica), due alleli (tratto talassemico), tre alleli (forma moderata-grave di anemia emolitica, definita malattia da emoglobina H, HbH), o di tutti e quattro gli alleli (condizione incompatibile con la vita, definita idrope fetale).
La β-talassemia è dovuta ad una ridotta o assente produzione delle catene beta, per mutazione del gene della beta globina. Nel caso in cui un solo gene sia mutato, si parla di β-talassemia minor o tratto talassemico (asintomatica). Quando, invece, sono mutati entrambi i geni si ha la β-talassemia major, che è caratterizzata anemia emolitica grave.
Sintomi
Tutte le forme di talassemia presentano sintomi simili, ma di gravità variabile. Nell’ α-talassemia con tratto talassemico e nella β-talassemia minor, i soggetti presentano lieve anemia asintomatica.
L’anemia è il segno caratteristico della talassemia, sia alfa che beta, e si manifesta con pallore, stanchezza, debolezza e dispnea da sforzo. Altro segno caratteristico è l’ittero dovuto all’emolisi cronica che può determinare anche una calcolosi della colecisti. Nel corso della malattia, si verifica un aumento delle dimensioni della milza, deformità ossee negli adulti, soprattutto a livello del cranio, e ritardo della crescita e dello sviluppo nei bambini. Dal momento che i pazienti ricevono numerose trasfusioni di sangue, si verifica un sovraccarico di ferro che si accumula e si deposita in diversi organi, tra cui il cuore, causando una progressiva sofferenza cardiaca fino all’ insufficienza.
Diagnosi
Le forme più gravi di talassemia vengono generalmente diagnosticate entro i due anni di vita.
Le indagini indispensabili per diagnosticare la talassemia sono:
- Emocromo, che mostra anemia (riduzione di emoglobina) e un numero elevato di globuli rossi che sono di volume più piccolo;
- Elettroforesi dell’emoglobina, che è indispensabile per determinare i tipi e le quantità di emoglobina presenti nel sangue;
- Test genetici, che è utile per caratterizzare le specifiche mutazioni dei geni coinvolti.
- Test prenatale: per verificare la presenza di talassemia nel feto prima della nascita, se uno o entrambi i genitori sono affetti o portatori di talassemia. La diagnosi prenatale può essere fatta con il prelievo di villi coriali, l’amniocentesi o il prelievo di sangue fetale.
Terapia
La terapia per la talassemia dipende dal tipo e dalla severità della malattia:
- Nei pazienti con tratto α-talassemico o β-talassemia, non è necessario nessun trattamento.
- Trasfusioni di emazie, la cui cadenza dipende dalla forma di talassemia: ogni 15-30 giorni per le forme più gravi, occasionali per quella che in passato era definita forma intermedia.
- Terapia ferrochelante, necessaria per i pazienti trasfusione dipendente, per ridurre l’eccesso di ferro accumulato nei tessuti.
- Splenectomia (rimozione chirurgica della milza) è un’opzione terapeutica in caso di importante aumento di volume della milza con aggravamento dell’anemia.
- Nuovi farmaci in grado di ridurre il fabbisogno trasfusionale nei pazienti con β-talassemia.
Trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche da donatore compatibile e la terapia genica sono le possibili terapie risolutive.
Prognosi
Le talassemie si dividono fondamentalmente in trasfusione dipendenti e trasfusione indipendenti.
L’andamento clinico e la prognosi della talassemia variano a seconda della forma e del trattamento. Le forme minori di talassemia possono essere asintomatiche o causare solo lieve anemia, mentre le forme maggiori possono provocare gravi problemi. Una diagnosi precoce permette un intervento tempestivo, in modo da limitare le complicanze e migliorare la qualità di vita del paziente che è nettamente migliorata negli ultimi anni così come l’aspettativa di vita.
A chi rivolgersi
Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e il trattamento delle Talassemie. U.O.C. Immunoematologia e Medicina Trasfusionale, AOU Policlinico Umberto I.
Via Chieti, 7.
Medici di riferimento: dott.ssa Pellegrina Pugliese, dott.ssa Anna Annunziata Losardo, dott. Marco Marziali, dott.ssa Michela Ribersani.
Tel. 0649976550/0649976533 talassemia@policlinicoumberto1.it
Per saperne di più
Associazione Gocce di vita per la Talassemia, https://www.goccedivita.it/
Email: info@goccedivita.it / soci@goccedivita.it
AMITAL, Associazione Microcitemici e Talassemici del Lazio
Email : amitalmail@libero.it
