Che cosa è
La malattia di Rosai-Dorfman è una malattia rara acquisita (non ereditaria), che coinvolge gli istiociti, cellule del sistema immunitario presenti in molti tessuti dell’organismo e che normalmente svolgono un’importante azione di difesa dalle infezioni. La proliferazione e l’accumulo di istiociti atipici, con caratteristiche diverse dalle cellule di Langerhans, avviene all’interno dei linfonodi e dei vasi linfatici di organi interni.
La patologia può, quindi, interessare sia i linfonodi che altri organi e/o tessuti, quali la regione testa-collo (prime vie aeree, orbite, e cavo orale), sistema nervoso, cute, polmone, cuore, apparato genitourinario, apparato gastrointestinale, osso. La sua prevalenza è di circa 1:200.000 casi, può comparire a qualsiasi età ma è più frequente nei bambini e nei giovani adulti.
Sintomi
I sintomi sono variabili e dipendono dalle sedi coinvolte. Nella maggior parte dei casi è presente un aumento di volume dei linfonodi, soprattutto a livello del collo. In caso di interessamento a livello di altri organi e/o tessuti, possiamo riscontrare:
- dismorfie (deformità) del volto, esoftalmo (anormale sporgenza degli occhi dalle orbite), alterazioni a carico della mucosa della bocca o della lingua in caso di coinvolgimento della regione testa-collo;
- dispnea (difficoltà a respirare) per ipertrofia adenoidea e/o tonsillare o per impegno polmonare, in cui può essere presente anche tosse, o per coinvolgimento cardiaco;
- cefalea, convulsioni, disturbi dell’andatura e/o della sensibilità, nistagmo emiparesi, diabete insipido per compromissione del sistema nervoso centrale;
- dolori addominali e/o costipazione, per localizzazione intestinale;
- dolore lombare ed ematuria per localizzazione renale;
- dolori con o senza tumefazione a carico dell’osso;
- prurito con noduli, papule in caso di interessamento della cute.
Possono essere presenti sintomi sistemici, quali stanchezza, febbre, sudorazione notturna e perdita di peso.
Diagnosi
La diagnosi di certezza si basa sull’esame istologico, tramite biopsia, del linfonodo e/o del tessuto interessato, con cui è possibile identificare una dilatazione dei seni linfonodali con infiltrato di istiociti caratterizzati dalla positività per le proteine di superficie della cellula S100, fascina e CD14 e negatività per le proteine CD1a e CD207, che la distingue dalle istiocitosi a cellule di Langerhans. Altra caratteristica tipica, ma non specifica, è il fenomeno dell’emperipolesi che consiste nella presenza di linfociti intatti e vitali nel citoplasma della maggior parte degli istiociti.
Posta la diagnosi, per valutare l’estensione della malattia è necessario eseguire una serie di indagini ematochimiche, strumentali (ecografia, TC, RX, RM) e visite specialistiche (pneumologica, cardiologica, etc.).
Terapia
Attualmente, non esistono approcci uniformi e il trattamento è individualizzato. Le strategie terapeutiche variano dall’osservazione, ai corticosteroidi, alla chirurgia, alla radioterapia e alla chemioterapia. L’approccio “watch and wait” (osservazione senza trattamento) è indicato per le localizzazioni linfonodali che non causano effetto massa o per altre localizzazioni asintomatiche.
I corticosteroidi hanno un’efficacia transitoria sui sintomi e le dimensioni delle masse di origine linfatica (linfonodi, tonsille, adenoidi). La chirurgia eradicante è indicata nelle forme unifocali.
La chemioterapia è riservata alle forme refrattarie o riattivate e, in prima, alle forme disseminate con sintomi. I farmaci più adoperati sono: alcaloidi della vinca, basse dosi di metotrexate e 6-mercaptopurina, cladribina, clofarabina e immunomodulanti.
Prognosi
La valutazione della risposta al trattamento va eseguita entro 4-6 mesi dall’inizio della terapia.
La prognosi è generalmente favorevole, specialmente per le forme linfonodali e cutanee, che spesso presentano un andamento autolimitante. In alcuni casi, la malattia può presentare un decorso più imprevedibile, nel quale possono alternarsi periodi di remissione e di riattivazioni in un arco di tempo molto variabile. I pazienti con malattia multifocale o extranodale presentano una prognosi meno favorevole.
Codice esenzione
RCG150
A chi rivolgersi
Centro di riferimento regionale per le Istiocitosi (bambini e adulti) – Ematologia, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Università Sapienza, AOU Policlinico Umberto I, Via Benevento 6, Accettazione-ambulatorio pediatrico 1° piano.
Medico di riferimento: (Bambini) dott.ssa Giovanna Palumbo, Via Benevento 6, 1° piano, Accettazione-ambulatorio pediatrico.
Per prenotare una prima visita: rare.ematologiapediatrica@policlinicoumberto1.it
Per saperne di più
Associazione Italiana Ricerca Istiocitosi Onlus (AIRI) (https://www.istiocitosi.org/)
