Che cosa è
Le sindromi mielodisplastiche sono patologie che si manifestano tipicamente nell’età avanzata; l’età media alla diagnosi si aggira intorno ai 70 anni. In Italia, l’incidenza è di circa 4-5 casi ogni 100000 soggetti l’anno. Si tratta di patologie in cui si ha la perdita della capacità di normale maturazione delle cellule della linea mieloide, eritroide e magacariocitaria (precursori di globuli rossi, neutrofili, piastrine), con conseguente riduzione delle cellule mature circolanti. La causa della patologia, nella maggior parte dei casi, è ancora sconosciuta. Esistono tuttavia alcune forme, dette secondarie, la cui insorgenza viene messa in relazione alla pregressa esposizione a sostanze tossiche come benzene, piombo, solventi, o a chemioterapici. Il rischio di progressione in leucemia mieloide acuta (LMA) è variabile.
Sintomi
I sintomi sono principalmente legati alla riduzione dei globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, con conseguente:
- Anemia: pallore, astenia, affaticamento, tachicardia, palpitazioni
- Neutropenia: infezioni e febbre
- Piastrinopenia: sanguinamenti della cute e mucose
Inoltre, possono essere presenti aumento del volume del fegato e della milza (epatosplenomegalia), come conseguenza dell’attivazione dell’emopoiesi extramidollare di tipo compensatorio.
Diagnosi
Dopo aver escluso le altre possibili cause di citopenia, la diagnosi viene effettuata sulla base del sospetto clinico (età avanzata e presenza di citopenia) attraverso lo studio morfologico, citogenetico e di biologia molecolare del midollo osseo.
Terapia
La terapia dipende dal rischio di progressione in leucemia acuta, dall’età e dalle condizioni generali del paziente. Per questo, sono state sviluppate scale di valutazione che suddividono i pazienti in fasce di rischio, che tengono conto di parametri clinici e biologici (classificazione R-IPSS- Revised Prognostic Scoring System). Nei pazienti a basso rischio, il trattamento della malattia consiste nell’utilizzo di una terapia di supporto con emotrasfusioni, terapia ferro-chelante, fattori di crescita (G-CSF, eritropoietina, TPO ricombinanti), antibioticoterapia. Per i pazienti con una malattia a rischio maggiore di evoluzione in leucemia acuta, sono disponibili diverse strategie: chemioterapia intensiva, agenti ipometilanti, farmaci immunosoppressori. L’unico trattamento curativo è il trapianto allogenico di cellule staminali riservato a pazienti con età inferiore a 65-70 anni, con mielodisplasia a rischio medio-alto, con assenza di significative comorbidità, e, in presenza di un donatore compatibile. Nuovi farmaci, attualmente disponibili, si sono dimostrati efficaci in alcune categorie di pazienti. Tra questi, l’azacitidina, la decitabina, utilizzate in tutti i tipi di mielodisplasia, sono efficaci nel ridurre i sintomi e ritardare la progressione in leucemia acuta; la lenalidomide, invece, si è dimostrata efficace nei pazienti con sindrome del 5q-, una forma di mielodisplasia in cui è deleto (mancante) il braccio lungo del cromosoma 5.
Prognosi
La rapidità di evoluzione della malattia è in rapporto alla categoria di rischio del paziente. La classificazione R-IPSS, suddivide i pazienti in base all’entità delle citopenie, le alterazioni citogenetiche e il numero di cellule patologiche a livello midollare. Negli ultimi anni, un altro fattore di rischio è rappresentato dalla presenza di mutazioni di alcuni geni.
Codice esenzione
RDG050
A chi rivolgersi
Centro di riferimento regionale per le Mielodisplasie – Ematologia, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Università Sapienza, AOU Policlinico Umberto I, Via Benevento 27A, terzo piano.
Medico di riferimento: Prof. Massimo Breccia
Per prenotare una prima visita, telefonare allo 0649974-435/-437/-440, dalle 12:00 alle 13:00, dal lunedì al venerdì.
Per saperne di più
- AIL: https://www.ail.it/patologie-e-terapie/patologie-ematologiche/leucemia/572-sindromi-mielodisplastiche
- MDS Foundation: https://www.mds-foundation.org/for-healthcare-professionals/
