Che cosa è
Le anemie sideroblastiche sono un gruppo di anemie caratterizzate da una ridotta produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo, determinata da un alterato utilizzo del ferro da parte delle cellule del midollo osseo e/o da una sintesi difettosa dell’emoglobina.
Si differenziano in forme congenite e forme acquisite, che fanno parte delle sindromi mielodisplastiche.
L’anemia sideroblastica congenita è caratterizzata da un difetto genetico che determina un’alterata produzione dell’eme.
Le forme congenite si suddividono in sindromiche e non sindromiche.
Le anemie sideroblastiche sindromiche comprendono:
- L’anemia sideroblastica associata a miopatia mitocondriale: caratterizzata da una progressiva intolleranza all’attività fisica ed acidosi lattica. La trasmissione è autosomica recessiva.
- L’anemia sideroblastica associata a immunodeficienza, febbre periodica, ritardo dello sviluppo.
- L’anemia megaloblastica sensibile alla tiamina, associata a diabete mellito tipo II, sordità neurosensoriale.
- La sindrome di Pearson: anemia sideroblastica con alterazione dei precursori nel midollo ed insufficienza pancreatica esocrina.
- L’anemia sideroblastica legata al cromosoma X ed atassia. Rara forma in cui allo stato di anemia si associa atassia (ritardo motorio) e disartria (difficoltà ad articolare le parole).
Le anemie sideroblastiche non sindromiche possono avere trasmissione autosomica recessiva, o legata all’X e presentare sideroblasti ad anello.
Sintomi
Ai sintomi specifici di ogni forma si associa comunemente uno stato di anemia, più o meno severo, e di emocromatosi cioè l’accumulo di ferro in organi e tessuti che può determinare l’insorgenza di aritmie, infarto, cirrosi, splenomegalia, iperpigmentazione cutanea, iperglicemia, intolleranza glucidica.
Diagnosi
Tali patologie devono essere sospettate in bambini che presentano all’esame emocromocitometrico anemia microcitica e/o ipocromica e sovraccarico di ferro documentato da aumento della ferritina, della transferrina e dell’IST (indice di saturazione della transferrina).
Lo studio morfologico, tramite microscopio, del sangue venoso periferico può evidenziare la presenza di siderociti (globuli rossi contenenti ferro non emoglobinico) e l’aumento dei reticolociti (precursori dei globuli rossi e indicatori di aumentata attività midollare).
Lo studio midollare con l’agoaspirato permette di evidenziare la presenza di sideroblasti ad anello (cioè precursori dei globuli rossi che presentano un accumulo di ferro).
Per una corretta diagnosi delle forme congenite di malattia bisogna indentificarne le mutazioni con lo studio genetico.
Terapia
Il trattamento è eterogeneo. La maggior parte di questi pazienti sono trasfusione-dipendenti. Una terapia di supporto necessaria è la ferro-chelazione al fine di ridurre i livelli ematici di ferro (aumentato oltre che per la patologia di base anche per le continue trasfusioni).
Alcune forme come quella legata all’X rispondono al trattamento con piridossina ed acido folico.
In caso di gravi sintomi il trapianto di cellule staminali emopoietiche risulta efficace.
Prognosi
L’andamento clinico di queste patologie è cronico e varia da una forma all’altra. L’aspettativa di vita e la prognosi di questi pazienti è simile a quella degli individui sani, nonostante lo stile di vita venga influenzato dalle continue trasfusioni.
Codice esenzione
RDG010
A chi rivolgersi
Centro di riferimento regionale per le Anemie ereditarie – Ematologia, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Università Sapienza, AOU Policlinico Umberto I, Via Benevento 6, Accettazione-ambulatorio pediatrico 1° piano.
Medico Referente: dott.ssa Michela Ribersani
Per prenotare una prima visita: 0649974737-735-731 (lun-ven 14,30-15,30)
e-mail: rare.ematologiapediatrica@policlinicoumberto1.it
Per saperne di più
https://www.ail.it/patologie-e-terapie/patologie-ematologiche/leucemia/591-anemia-sideroblastica
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=75563&lng=IT
