Che cosa è
Le piastrinopenie ereditarie sono patologie rare e si stima che la loro prevalenza sia di almeno 2.7 casi ogni 100.000 abitanti. Spesso la piastrinopenia ereditaria è correlata a patologie sindromiche. Si possono classificare in base al tipo di trasmissione genetica, al meccanismo patogenetico e alle anomalie delle dimensioni delle piastrine.
Da un punto di vista patogenetico si dividono in patologie con: difetto di differenziazione megacariocitaria, difetto di maturazione megacariocitaria, difetto di piastrino-formazione, ridotta sopravvivenza piastrinica. Le forme più frequenti sono quelle da difetto di maturazione megacariocitaria e di piastrino-formazione.
Sintomi
Le piastrinopenie ereditarie sono spesso asintomatiche e si caratterizzano per lieve riduzione della conta piastrinica, e alterazioni delle dimensioni delle piastrine. La sintomatologia, quando presente, è emorragica, con possibile comparsa di petecchie, porpora, ecchimosi, giungendo finanche all’ictus emorragico.
Alcune forme si presentano nel contesto di una sindrome, come nel caso della WAS (Wiskott-Aldrich Syndrome) e della TAR (Thrombocytopenia with Absent Radius). Alcune predispongono allo sviluppo di patologie linfo-/mielo-proliferative, come la ETV6-RT, FDP-AML e la ANKRD26-RT.
Diagnosi
La diagnosi si basa su: esame obiettivo, anamnesi personale e familiare, esame emocromocitometrico in EDTA e citrato, osservazione dello striscio di sangue venoso periferico ed esecuzione di studi genetici in biologia molecolare sul probando e, quindi, sui familiari.
Tali test genetici non sono ancora presenti nella pratica clinica routinaria per il loro costo e la loro scarsa influenza sulle decisioni terapeutiche, anche se si sta cercando di implementarli sempre di più. E’ importante escludere anche altre possibili cause di piastrinopenia.
Terapia
Non c’è un consensus sul trattamento di tali forme. Gli unici interventi curativi sono la terapia genica e l’allotrapianto di cellule staminali ematopoietiche, quasi mai necessario, data la clinica.
Alcune forme beneficiano della terapia con TPO-mimetici (Eltrombopag, Romiplostim); in alcuni casi si possono utilizzare i concnetrati piastrinici; la splenectomia non è efficace, se non nelle forme con mutazione del gene WAS.
Prognosi
Le piastrinopenie ereditarie sono generalmente asintomatiche e non influenzano la qualità e l’aspettativa di vita del paziente. La prognosi è strettamente legata alla singola forma e alle manifestazioni cliniche. Al momento, si sta cercando di determinare con sempre maggiore precisione la prognosi di ogni forma implementando lo studio di biologia molecolare che permette una diagnosi certa del tipo di piastrinopenia ereditaria.
Purtroppo, ancora spesso i pazienti con tale forma di piastrinopenia vengono diagnosticati come affetti da trombocitopenia immune e sottoposti ad inutili manovre invasive e terapie.
E’ importante pertanto sensibilizzare la comunità scientifica su tale problematica.
Codice esenzione
RDG040
A chi rivolgersi
Centro di riferimento regionale per la Piastrinopenia Immune Cronica Primaria – Ematologia, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Università Sapienza, AOU Policlinico Umberto I.
Referenti per adulti (età >20 anni): Dott.ssa Cristina Santoro, Dott.ssa Erminia Baldacci, Dott.ssa Dott. Antonio Chistolini. Via Benevento 27A, 1° piano
Per prenotare una prima visita: gruppogz@gmail.com
Referente per i bambini e adolescenti (età <20 anni): Dott.ssa Giovanna Palumbo. Via Benevento 6, Accettazione-ambulatorio pediatrico 1° piano.
Per prenotare una prima visita: rare.ematologiapediatrica@policlinicoumberto1.it
Per saperne di più
Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica (https://www.aipit.com/piastrinopenia-ereditaria/)
