Che cosa è
L’anemia aplastica acquisita o aplasia midollare è una condizione patologica caratterizzata da pancitopenia, cioè una riduzione di tutte le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine), dovuta a ridotta o assente produzione di queste da parte del midollo osseo. Nel 70-80% dei casi l’origine è sconosciuta, mentre nei restanti casi può essere secondaria a cause infettive (soprattutto virali), esposizione a sostanze tossiche, farmaci o radiazioni. L’incidenza nel mondo occidentale è di 2 nuovi casi/anno per milione di abitanti, mentre in Oriente è tre volte più alta.
Sintomi
I sintomi dell’aplasia midollare sono di entità variabile, in rapporto al grado di deficit delle cellule del sangue. Possono essere presenti i segni di anemia (pallore, stanchezza, tachicardia), della carenza di globuli bianchi (infezioni ricorrenti), e/o della carenza di piastrine (sanguinamenti di varia entità).
Diagnosi
La diagnosi è molto complessa e si deve basare su un’attenta raccolta della storia clinica del paziente e una visita accurata. L’emocromo mostra solitamente pancitopenia. L’analisi deve essere accompagnata da un agoaspirato midollare (ovvero il prelievo di un campione di sangue midollare esaminato al microscopio) e una biopsia osteomidollare (il prelievo di un frammento di osso, di solito a livello del bacino, fondamentale per la diagnosi definitiva). Questi due esami mostrano un midollo povero di cellule staminali. Infine, è molto importante eseguire ulteriori indagini per escludere altre cause di pancitopenia (come mielodisplasia, leucemia acuta ipocellulare, infezioni virali gravi, l’emoglobinuria parossistica notturna o malattie congenite come l’anemia di Fanconi o le telomeropatie).
Terapia
L’obiettivo del trattamento è il ripristino di una corretta produzione delle cellule staminali. La scelta terapeutica dipende dall’età del paziente, dalla presenza di eventuali comorbidità e dal livello di gravità dell’aplasia e, infine dalla disponibilità di un donatore di midollo.
Il trattamento di prima linea nei pazienti giovani, con età inferiore a 40 anni è il trapianto di midollo osseo da donatore familiare HLA-identico (fratello o sorella). Se non disponibile, oppure il paziente ha un’età superiore a 40 anni, si utilizza la terapia immunosoppressiva, che comprende l’utilizzo combinato di siero antilinfocitario (ATG) e di ciclosporina. Per migliorare l’efficacia di questa terapia, risultati eccellenti sono stati ottenuti con l’aggiunta di un nuovo farmaco, denominato eltrombopag (Revolade), che ha dimostrato efficacia sia in prima linea che nelle recidive di malattia. In ogni caso, è importante avviare la ricerca di un donatore non familiare nei Registri Internazionali (Matched Unrelated Donor, MUD), da poter utilizzare in caso di mancata risposta alla terapia immunosoppressiva. Un’altra strategia trapiantologica che si sta affermando negli anni più recenti è l’impiego di un donatore familiare aploidentico, ovvero parzialmente compatibile, che offre un’opzione importante di cura nei casi in cui non è possibile applicare le altre strategie terapeutiche.
Di fondamentale importanza è inoltre la terapia di supporto con le trasfusioni di emazie e/o piastrine e la profilassi o il trattamento antiinfettivo per prevenire o curare le eventuali infezioni.
In caso di pancitopenia lieve, o moderata, può essere seguita una strategia di osservazione ed attesa poiché in alcuni pazienti si possono ottenere remissioni spontanee senza alcun trattamento.
Prognosi
Il decorso della malattia è difficile da prevedere. La prognosi nella malattia severa (ovvero caratterizzata da una conta dei granulociti neutrofili inferiore a 500/mmc e piastrine inferiori a 20.000/mmc) non trattata è infausta nella maggior parte dei casi. Per questo è importante intervenire tempestivamente con la terapia di supporto e i trattamenti specifici. Per quanto riguarda il trapianto di midollo osseo, eseguito precocemente le percentuali di sopravvivenza sono eccellenti, soprattutto nei pazienti giovani (90% a 2 anni). La terapia immunosoppressiva risulta meno efficace con percentuali di risposta pari a circa il 60%. Tuttavia, le nuove strategie trapiantologiche da donatore alternativo e i nuovi farmaci (eltrombopag) hanno permesso di migliorare notevolmente le probabilità di cura. In alcuni casi possono verificarsi delle ricadute, per cui è importante che il paziente si sottoponga a regolari controlli medici.
Codice esenzione
RD0070
A chi rivolgersi
Centro di riferimento regionale per l’Anemia Aplastica Acquisita – Ematologia, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Università Sapienza, AOU Policlinico Umberto I, Via Benevento 27A, terzo piano.
Medici di riferimento: dott.ssa Anna Paola Iori, dott. Walter Barberi.
Telefono: 0649974433 dalle 14 alle 16:00, dal lunedì al venerdì.
e-mail: ambulatoriogruppow@gmail.com
Per saperne di più
https://www.ematologiainprogress.it/aplasia-midollare-acquisita/
